对孤独症患者及其亲属的研究暗示，孤独症与“极端男性化的大脑”有关（参见ARRI 20/1）,而这种“极端男性化的大脑”可能是由于个体早年发育时期接触过多的男性激素产生。一个有关 “先天性肾上腺增生症”（CAH，Congenital Adrenal Hyperplasia）患者的研究为上述理论提供了进一步依据。患有CAH这种遗传病的人会自身合成过量的男性激素（同时也表现为雌性激素过少）。
Rebecca Knickmeyer, Simon Baron-Cohen和他们的同事要求34名女性CAH患者和26名男性CAH患者完成“泛自闭症候群商”（AQ，Autism Spectrum Quotient，一种衡量孤独症征兆的测试）并将结果与他们没有患上CAH的亲属相比较。研究员报告称，患有CAH的女性在该测试的衡量交际能力与想象力的分支测试中，得分比“参照女性”（即那些有更严重孤独症征兆的女性）还要高。
研究员称：“这些结果暗示，在出生前接触到过多的睾丸激素（甾酮）会影响到一些孤独症特性，并且性激素可能就是与这些个体容易患上孤独症有关的因素之一。”但是他们指出，没有一个CAH的女性患者的测试分数进入“孤独症范围”，这“暗示了尽管大量的男性激素可能会引发孤独症的相关特点，但病情如果要发展到可以被诊断为孤独症的程度，其他因素更为重要。”
Knickmeyer以及其他人指出，CAH的男性患者的测试得分与“参照男性”并无二致，对于这一点他们觉得并不出人意料，“因为考虑到CAH的男性患者一般来说不会在性特异的行为上有什么改变，可能是因为他们出生前的睾丸激素水平还在正常范围之内。”
文献资料：《男性激素与孤独症特征：一项对于先天性肾上腺增生症患者的研究》，作者R. Knickmeyer, S. Baron-Cohen, B.A. Fane, S. Wheelwright, G.A. Mathews, G.S. Conway, C.G. Brook和M. Hines，《性激素与行为》2006年4月17日出版（印刷出版前的电子发布版）。联系地址：Rebecca Knickmeyer, Department of Psychology, City University, Northampton Square, London EC1V0HB, UK.