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早期筛查与诊断

早期筛查与诊断

孤独症(自闭症)谱系障碍,也叫孤独症或者自闭症,是一组起源于儿童早期,以社会交往和沟通障碍、兴趣范围狭窄及重复刻板行为主要特征的婴幼儿发育障碍,早发现、早干预对孤独症儿童的发展有着重要的作用。

1. 早期筛查
2. 孤独症的诊断
1. 早期筛查

孤独症的早期发现主要依赖于父母和社区初级儿童保健医生。

由于早期发现、早期干预对孤独症儿童的发育发展有着至关重要的作用,一旦怀疑儿童患有孤独症或者发展迟滞,尤其是有语言发育迟缓和重复性行为的状态时,在寻求确诊的同时一定要立即进入干预程序,一边干预一边追踪非常重要。

早期筛查的时间:

在美国,美国儿科医生协会建议所有的儿童在18~24个月的时候进行孤独症筛查,在第9,18,24,30个月应该做常规的发育监测。由于我国关于自闭症的研究起步比较晚,孤独症的早期筛查工作尚未健全。

筛查工具:

  美国筛查工具
1 修订版婴幼儿孤独症筛查量表 (Modified Checklist for the Autism in Toddlers Revised with Follow Up,M-CHAT-R/F 2009)
2 交流与象征行为量表 (Communication and Symbolic Behavior Scales -Developmental Profile,CSBS-DP,1992)
3 社会交流问卷(Social Communication  Questionnaire ,CSQ ,2003)
4 幼儿自闭症筛查工具(Screening Tool for Autism in Toddles and Young Children,STAT,2003)
5 自闭症筛查量表(Autism Spectrum Screening Questionnaire,ASSQ,1999)
  中国筛查工具
1 克氏行为量表 (Clancy Autism Behavior Scale,CABS 1969)
2 儿童自闭症行为量表 (Autism Behavior Scale,ABC,1978)
3 儿童自闭症评定量表 (Childhood Autism Rating Scale, CARS,1980)

早期筛查注意事项:

  1.  筛查量表不是诊断量表,不能作为诊断的依据。
  2.  根据儿童的年龄选择筛查量表。
  3.  若通过筛法发现异常问题,仍旧需要到医院进行诊断。

筛查量表

M-CHAT检查表(Robins,Fein,and Barton,1999)适用于筛查年龄在16至30个月的幼儿患自闭症谱系障碍(ASD)的风险。M-CHAT既可以作为健康儿童体检的一部分来检查和评分,也可以由专家或其他专业人士用来评估儿童是否患有ASD。M-CHAT检查表主要目的是 将筛查的敏感度增加到最大限度,也就是尽量不要漏诊ASD病例。 因此,假阳性的比率较高,也就是说:并不是所有被评为ASD风险性高的儿童都将被诊断为ASD,不少未通过M-CHAT筛查表的儿童仍然不会被诊断为ASD。但这些儿童可能患有其他发展性障碍或迟滞的风险。任何未通过此测试的儿童都应接受专业医生的进一步检查。

婴幼儿孤独症筛查量表(M-CHAT-R/FTM),是一个包含两个步骤的家长筛查工具,用于评估自闭症谱系障碍(ASD)风险。用于临床、研究或教育目的。计分算法如下:

针对所有的问题,除了第2、5和12项以外,回答为“否”表明具有自闭症谱系障碍的风险;对于第2、5和12项,回答“是”意味着自闭症谱系障碍的风险。下列算法最大化了M-CHAT-R的心理计量特性。

低风险:总分为0~2分。如果孩子小于24个月,在他/她两岁的时候再筛查一次。除非监测表明有自闭症谱系障碍的风险,那么不需要采取进一步行动。

中等风险:总分为3~7分。采取后续问题(M-CHAT-R/F的第二步骤)来获取与具有风险的回答相关的额外信息。如果M-CHAT-R/F的分数仍然是2分或更高,那么孩子的筛查结果为阳性。需采取的行动:对孩子进行诊断评估和适合性评估,从而采取早期干预。如果后续问题的得分为0~1分,那么孩子的筛查结果为阴性。除非监测表明有自闭症谱系障碍的风险,那么无须采取进一步行动。在以后的儿童健康检查中,应该再次对孩子进行筛查。

高风险:总分为8~20分。可以跳过后续问题,立即进行诊断评估和适合性评估,从而采取早期干预。

点此链接进行《M-CHAT-RTM 筛查量表》进行自查

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2. 孤独症的诊断

诊断的机构:

医院是孤独症的诊断机构,服务机构不能进行孤独症的诊断。可以诊断孤独症的科室通常为:儿科、精神科、心理科。由于孤独症的诊断对医生的专业度要求极高,而我国目前仍缺乏孤独症诊断的专业人才的阶段,因此需要到权威医院进行诊断。

诊断标准:

孤独症的诊断经历一个发展过程,目前国际通用的诊断标准是ICD-11(《国际疾病分类(第十一版)》即International Classification of Diseases and Injuries,ICD-11),DSM-5(《美国精神障碍与诊断手册(第5版本)》,the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5))。

孤独症的诊断儿童孤独症通过行为症状评价,临床跟踪观察,家庭访谈进行诊断。

序号 诊断标准 备注
1 ICD-11(《国际疾病分类(第十一版)》 International Classification of Diseases and Injuries,ICD-11) 国际通用标准
2 DSM-5 《美国精神障碍与诊断手册(第5版本)》 The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5)) 国际通用标准
3 自闭症诊断观察量表新版(ADOS-2,2013) Autism Diagnostic Observation Schedule-2,2013 欧美国家 常用标准
4 自闭症诊断访谈量表修订版 Autism Diagnostic Interview  Revised,ADI-R,2003 欧美国家 常用标准
5 CCMD-3 2001《中国精神障碍分类与诊断标准(第3版)》 Chinese Classification of Mental Disorders 国内常用 诊断标准

关于诊断标准介绍:DSM-5

DSM-V(美国《精神疾病诊断与统计手册》第五版)带来诊断标准的变化( 2013年5月27日正式出版)

将“广泛性发育障碍”(PDD)改为“孤独症谱系障碍”(Autism Spectrum Disorder,简称ASD);

将孤独症、阿斯伯格综合征、儿童瓦解症和未分类广泛性发育障碍统称为“孤独症症谱系障碍”,不再作细分;

Rett 综合征不再含在其中;

三大核心症状将被合并为两个:社交沟通和重复性行为;

具体症状由12条精简为7条,将重复或类似的内容合并起来;

针对症状的严重程度进行分级;

在“自闭症谱系障碍”之外,定义了社交沟通障碍类别,以覆盖那些只存在社交沟通问题,而没有狭隘兴趣和重复性行为问题的人群 。

部分调查显示,新标准采用后,30%左右 DSM-IV 诊断的自闭症谱系儿童将不被 DSM-V诊断,但同时也有 DSM-IV 诊断之外的儿童将被 DSM-V 诊断。

诊断年龄:

据《北京自闭症的诊断和流行病学数据》显示,近几年来孤独症发病率日益升高,临床资料显示,25~36个月发现儿童存在异常的比率最高,语言发育障碍是引起父母关注的最主要问题,初诊年龄以3岁居多,最小为15个月左右。

愿景

让孤独症人拥有平等的发展机会,享受正常化生活。

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