孤独症（自闭症）谱系障碍，也叫孤独症或者自闭症，是一组起源于儿童早期，以社会交往和沟通障碍、兴趣范围狭窄及重复刻板行为主要特征的婴幼儿发育障碍，早发现、早干预对孤独症儿童的发展有着重要的作用。
孤独症的早期发现主要依赖于父母和社区初级儿童保健医生。
由于早期发现、早期干预对孤独症儿童的发育发展有着至关重要的作用，一旦怀疑儿童患有孤独症或者发展迟滞，尤其是有语言发育迟缓和重复性行为的状态时，在寻求确诊的同时一定要立即进入干预程序，一边干预一边追踪非常重要。
早期筛查的时间：
在美国，美国儿科医生协会建议所有的儿童在18~24个月的时候进行孤独症筛查，在第9，18，24，30个月应该做常规的发育监测。由于我国关于自闭症的研究起步比较晚，孤独症的早期筛查工作尚未健全。
筛查工具：
| 美国筛查工具 | |
| 1 | 修订版婴幼儿孤独症筛查量表 （Modified Checklist for the Autism in Toddlers Revised with Follow Up，M-CHAT-R/F 2009） |
| 2 | 交流与象征行为量表 （Communication and Symbolic Behavior Scales -Developmental Profile,CSBS-DP,1992） |
| 3 | 社会交流问卷(Social Communication Questionnaire ,CSQ ,2003) |
| 4 | 幼儿自闭症筛查工具（Screening Tool for Autism in Toddles and Young Children,STAT,2003） |
| 5 | 自闭症筛查量表（Autism Spectrum Screening Questionnaire，ASSQ，1999） |
| 中国筛查工具 | |
| 1 | 克氏行为量表 （Clancy Autism Behavior Scale，CABS 1969） |
| 2 | 儿童自闭症行为量表 （Autism Behavior Scale，ABC，1978） |
| 3 | 儿童自闭症评定量表 （Childhood Autism Rating Scale， CARS，1980） |
早期筛查注意事项：
- 筛查量表不是诊断量表，不能作为诊断的依据。
- 根据儿童的年龄选择筛查量表。
- 若通过筛法发现异常问题，仍旧需要到医院进行诊断。
筛查量表
M-CHAT检查表（Robins，Fein，and Barton，1999）适用于筛查年龄在16至30个月的幼儿患自闭症谱系障碍（ASD）的风险。M-CHAT既可以作为健康儿童体检的一部分来检查和评分，也可以由专家或其他专业人士用来评估儿童是否患有ASD。M-CHAT检查表主要目的是 将筛查的敏感度增加到最大限度，也就是尽量不要漏诊ASD病例。 因此，假阳性的比率较高，也就是说：并不是所有被评为ASD风险性高的儿童都将被诊断为ASD，不少未通过M-CHAT筛查表的儿童仍然不会被诊断为ASD。但这些儿童可能患有其他发展性障碍或迟滞的风险。任何未通过此测试的儿童都应接受专业医生的进一步检查。
婴幼儿孤独症筛查量表(M-CHAT-R/FTM)，是一个包含两个步骤的家长筛查工具，用于评估自闭症谱系障碍(ASD)风险。用于临床、研究或教育目的。计分算法如下：
针对所有的问题，除了第2、5和12项以外，回答为“否”表明具有自闭症谱系障碍的风险;对于第2、5和12项，回答“是”意味着自闭症谱系障碍的风险。下列算法最大化了M-CHAT-R的心理计量特性。
低风险：总分为0～2分。如果孩子小于24个月，在他/她两岁的时候再筛查一次。除非监测表明有自闭症谱系障碍的风险，那么不需要采取进一步行动。
中等风险：总分为3～7分。采取后续问题(M-CHAT-R/F的第二步骤)来获取与具有风险的回答相关的额外信息。如果M-CHAT-R/F的分数仍然是2分或更高，那么孩子的筛查结果为阳性。需采取的行动：对孩子进行诊断评估和适合性评估，从而采取早期干预。如果后续问题的得分为0～1分，那么孩子的筛查结果为阴性。除非监测表明有自闭症谱系障碍的风险，那么无须采取进一步行动。在以后的儿童健康检查中，应该再次对孩子进行筛查。
高风险：总分为8～20分。可以跳过后续问题，立即进行诊断评估和适合性评估，从而采取早期干预。
诊断的机构：
医院是孤独症的诊断机构，服务机构不能进行孤独症的诊断。可以诊断孤独症的科室通常为：儿科、精神科、心理科。由于孤独症的诊断对医生的专业度要求极高，而我国目前仍缺乏孤独症诊断的专业人才的阶段，因此需要到权威医院进行诊断。
诊断标准：
孤独症的诊断经历一个发展过程，目前国际通用的诊断标准是ICD-11（《国际疾病分类（第十一版）》即International Classification of Diseases and Injuries,ICD-11），DSM-5(《美国精神障碍与诊断手册（第5版本)》，the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5)）。
孤独症的诊断儿童孤独症通过行为症状评价，临床跟踪观察，家庭访谈进行诊断。
| 序号 | 诊断标准 | 备注 |
| 1 | ICD-11（《国际疾病分类（第十一版）》 International Classification of Diseases and Injuries,ICD-11） | 国际通用标准 |
| 2 | DSM-5 《美国精神障碍与诊断手册（第5版本)》 The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5)） | 国际通用标准 |
| 3 | 自闭症诊断观察量表新版（ADOS-2，2013） Autism Diagnostic Observation Schedule-2，2013 | 欧美国家 常用标准 |
| 4 | 自闭症诊断访谈量表修订版 Autism Diagnostic Interview Revised，ADI-R，2003 | 欧美国家 常用标准 |
| 5 | CCMD-3 2001《中国精神障碍分类与诊断标准（第3版）》 Chinese Classification of Mental Disorders | 国内常用 诊断标准 |
关于诊断标准介绍：DSM-5
DSM-V(美国《精神疾病诊断与统计手册》第五版）带来诊断标准的变化（ 2013年5月27日正式出版）
将“广泛性发育障碍”（PDD）改为“孤独症谱系障碍”（Autism Spectrum Disorder，简称ASD）；
将孤独症、阿斯伯格综合征、儿童瓦解症和未分类广泛性发育障碍统称为“孤独症症谱系障碍”，不再作细分；
Rett 综合征不再含在其中；
三大核心症状将被合并为两个：社交沟通和重复性行为；
具体症状由12条精简为7条，将重复或类似的内容合并起来；
针对症状的严重程度进行分级；
在“自闭症谱系障碍”之外，定义了社交沟通障碍类别，以覆盖那些只存在社交沟通问题，而没有狭隘兴趣和重复性行为问题的人群 。
部分调查显示，新标准采用后，30%左右 DSM-IV 诊断的自闭症谱系儿童将不被 DSM-V诊断，但同时也有 DSM-IV 诊断之外的儿童将被 DSM-V 诊断。
诊断年龄：
据《北京自闭症的诊断和流行病学数据》显示，近几年来孤独症发病率日益升高，临床资料显示，25~36个月发现儿童存在异常的比率最高，语言发育障碍是引起父母关注的最主要问题，初诊年龄以3岁居多，最小为15个月左右。