孤独症的发病原因至今不明，但可以肯定有神经生理方面的变异。遗传曾被认为是重要的影响因素之一，目前全世界都在进行有关病因的研究，但研究结果尚不能证明遗传是唯一造成孤独症的原因。另一条线索集中在寻找脑功能的变异上。在脑系统的不同区域都发现了各种变异的存在，目前可以肯定脑部大范围区域的神经生理损伤是重要的因素。总之，关于孤独症的发病原因，最新研究的结果趋向于“多因素致病”说，即不只有一种导致患病的因素。